(no subject)
Apr. 24th, 2007 01:57 am![[personal profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/user.png){kind=small}
xen0n... редкое неизлечимое наследственное заболевание, при котором больной умирает от бессонницы. Болезнь передаётся доминантным геном. Известно всего 28 семей, поражённых этой болезнью.
Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшего смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с похожей клинической картиной. Когда ещё один родственник жены заболел в 1984, ход болезни документировался, а после смерти мозг его был отправлен в США для дальнейших исследований.
В конце 1990-х, удалось идентифицировать мутацию, отвестственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагин заменён на аспарагиновую кислоту. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она превращается в прион. Под действием приона другие, нормальные белковые молекулы тоже превращаются в прионы.
Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. В начале амилoидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть.
Поскольку болезнь передаётся доминантным геном, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50 %. (Исключение составляют мутации, но они крайне редки.)
Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.
Выделяют 4 стадии развития болезни.
1. Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
2. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
3. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
4. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.
Лечения нет. Снотворные не помогают.
---
Почитал в википедии про Херес...
Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшего смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с похожей клинической картиной. Когда ещё один родственник жены заболел в 1984, ход болезни документировался, а после смерти мозг его был отправлен в США для дальнейших исследований.
В конце 1990-х, удалось идентифицировать мутацию, отвестственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагин заменён на аспарагиновую кислоту. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она превращается в прион. Под действием приона другие, нормальные белковые молекулы тоже превращаются в прионы.
Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. В начале амилoидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть.
Поскольку болезнь передаётся доминантным геном, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50 %. (Исключение составляют мутации, но они крайне редки.)
Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.
Выделяют 4 стадии развития болезни.
1. Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
2. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
3. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
4. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.
Лечения нет. Снотворные не помогают.
---
Почитал в википедии про Херес...
![[identity profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/openid.png){kind=small}
no subject
Date: 2007-04-23 07:14 pm (UTC)я схожу с ума после суток примерно. на вторые сознание изменяется очень.
оох..
no subject
Date: 2007-04-24 03:10 am (UTC)А еще есть Куру - http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9A%D1%83%D1%80%D1%83_%28%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D1%8C%29
Болезнь распространялось через ритуальный каннибализм. С искоренением каннибализма куру исчезла. Однако, все еще появляются отдельные случаи, потому что инкубационный период может быть дольше 30 лет.
...
В течение нескольких месяцев ткани головного мозга деградируют, превращаясь в губчатую массу. Заболевание характеризуется прогрессирующей дегенерацией нервных клеток центральной нервной системы, особенно в той области головного мозга, которая контролирует осуществляемые человеком телодвижения. В результате происходит нарушение контроля мышечных движений и развивается тремор туловища, конечностей и головы. Это заболевание встречается преимущественно у женщин и детей и считается неизлечимым — через 9-12 месяцев оно заканчивается смертельным исходом.
Две нобелевки уже выдано по этой теме.
no subject
Date: 2007-04-24 06:19 am (UTC)Ну ты и ужасы сегодня рассказываешь.
Спать мне хочется всегда вечером. Но не удается много поспать. :)
Слава Богу, что это редкие болезни.
no subject
Date: 2007-04-24 10:53 am (UTC)а факт интересен!
no subject
Date: 2007-04-24 11:03 am (UTC)Что скажете о прочитанном?
no subject
Date: 2007-04-24 11:09 am (UTC)не врач. но читаешь - и как-то завораживает. не знаю, только на меня так действует или на всех. что-то очень серьезное, опасное, реальное. если этим заниматься, то, мне кажется, жизнь будет более осмысленной чем если заниматься "обычной" работой.
no subject
Date: 2007-04-24 11:11 am (UTC)no subject
Date: 2007-04-24 11:17 am (UTC)Херес пока не пил. А надо. А статья про херес в википедии хорошая. побуждает. ;-)
no subject
Date: 2007-04-25 09:09 am (UTC)честно говоря, ожидал немного другого. более терпкий вкус хотелось. не очень понравилось.
и еще, кажется, его надо чуть охлажденным пить